이 NGS 검사장비는 미국 및 국내 식약처 허가를 받은 일루미나(Illumina)사의 ‘MiSeqDX’(사진)로 최첨단 기술로 유전자를 검사할 수 있는 염기서열 분석 장비다.
개인의 고유한 유전 정보를 분석해 분자수준의 진단 및 맞춤형 치료를 가능하게 해주고 가족 검사를 통해 예방적 의료를 실현시켜 줄 것으로 기대한다.
NGS 검사는 패널 형식의 처방을 통해 진행하며 환자로부터 채취된 소량의 혈액을 바탕으로 다량의 유전 정보를 제공하게 된다.
주요 과정은 혈액에서 핵산을 추출한 후 여러 단계의 결합과 증폭 과정을 거치게 되고 3일간 장비 및 데이터 분석 시스템을 가동시켜 유전 정보를 얻는 방식이다.
NGS 기반의 검사방법은 기존의 단일 유전자 검사인 생거시퀀싱(SS, Sanger Sequencing)과 달리 한 번에 수십·수백 개의 유전자를 한 패널로 구성해 유전 정보를 분석하기 때문에 유전성 질환 및 암 질환의 진단률을 높일 수 있고 시간과 비용에서 효율성이 좋다. 보다 짧은 시간에 저렴한 비용으로 다량의 데이터를 얻을 수 있다.
또 NGS 결과로 유전성 질환과 암 질환의 세부 진단 외에도 최근 개발되고 있는 분자 수준의 표적 약물의 치료 효과도 기대할 수 있게 됐다.
NGS 기반의 유전자 검사를 시행할 경우 유전성 질환과 비유전성 혈액암, 고형암에 대하여 선별 급여 적용을 받아 환자는 총 검사 비용의 50%를 부담하게 된다.
김지은 순천향대서울병원 진단검사의학과 교수는 “NGS 유전자 패널 검사의 시작은 진단 패러다임의 전환을 예고한 다”며 “질병의 세부 진단, 개인별 맞춤 치료 및 예방적 의료가 가능해진만큼 이 검사법이 다양한 진단에 적용될 수 있도록 지속적으로 노력 하겠다”고 말했다.
이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr
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