보령바이오파마(대표 김기철)는 17일 엠지메드와 손잡고 비침습적 산전 기형아 선별검사(NIPT)인 ‘더맘 스캐닝’ 서비스를 새로 시작했다고 밝혔다.(사진)
비침습적 산전 기형아 선별검사는 임신부 혈액으로 태아의 DNA를 분석해 아기를 출산하기 전에 태아에게 나타날 수 있는 염색체 이상을 조기에 발견하기 위한 검사다. 정확도가 떨어지는 선별검사와 긴바늘을 사용해 산모에게 무리를 주는 양수검사의 단점을 보완한 검사로 주목을 받고 있다.
더맘 스캐닝 검사는 태아의 유전자 분석방법으로 ‘차세대 서열분석(NGS, Next Generation Sequencing)’을 이용해 검사의 안정성과 정확도를 향상시켰다.
분석의 정확도를 좌우하는 산모 혈중의 태아 유전자 농도에 자체적으로 ‘MG-score’라는 경계값을 도입해 기존 검사의 정확도를 99.9% 이상 향상시켜 더욱 정밀한 수치로 검사결과를 확인할 수 있다.
임신 초기인 10주부터 기형 질환에 대한 검사가 가능한 것이 장점이며, 다운증후군뿐만 아니라 에드워드증후군 파타우증후군 등 태아에서 발생빈도가 높은 염색체 질환 분석이 가능하다.
보령바이오파마 관계자는 "태아의 유전자 질환 여부를 결정짓는 경계값 판정이나 양성판정과 같은 결과가 나온 경우, 후속 진단검사를 무료로 제공할 계획"이라고 말했다.
보령바이오파마는 2009년부터 엠지메드와 공동으로 A-스캐닝, G-스캐닝 서비스를 제공해왔다. G스캐닝 검사는 최첨단 생명공학기술인 DNA칩(마이크로어레이)를 이용해 우리 몸 전체 염색체의 광범위한 유전체 부위를 골고루 스캔, 분석하는 스크리닝(screening) 검사법이다. 이 검사법은 2016년 9월 국내 최초로 한국보건의료연구원으로부터 신의료기술평가 심의를 완료했으며, 신의료기술로 공식 인정 받았다.
이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr
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