분당서울대병원 최병윤 교수, 영유아 청각신경병증 원인 밝혀내

청각경로 주위에 문제가 생겨 발생한다는 사실 정도만 확인됐던 우리나라 영유아 청각신경병증의 주요 원인이 밝혀졌다.

청각신경병증은 청력의 손상 정도나 나이와 상관없이 나타나는 난청 질환이다. 영유아 심고도 난청(소리를 잘 듣지 못하고 소리가 나는 사실에 대해서만 인지할 수 있는 상태)의 주요 원인이 된다.

16일 분당서울대병원에 따르면 이비인후과 최병윤 교수팀은 청각신경병증으로 내원한 심고도 난청 영유아 7명을 대상으로 차세대 염기서열 분석을 통한 유전자 검사를 실시했다.

그 결과 7명 중 6명의 청각신경병증 환자에게서 OTOF(Otoferlin) 유전자 돌연변이가 발생했다는 사실이 확인됐다.

OTOF 유전자는 신경 전달물질 분비에 관여하는 단백질 발현 유전자다. 이 유전자에 돌연변이가 생길 경우 청각신경병증이 나타난다.

OTOF 유전자 돌연변이로 발생한 청각신경병증의 경우 와우(달팽이관)와 청각 신경 사이 시냅스에 병소가 위치해 와우 이식 후 우수한 결과를 예측할 수 있다.

그동안 우리나라에서는 OTOF 유전자 변이로 인한 청각신경병증 난청은 드물다고 알려져 왔다. 때문에 청각신경병증에 의한 영유아 심고도 난청의 경우 주로 경험에 기반을 두고 발병 원인과 자연경과 여부 등을 예측했다.

최병윤 교수는 “이번 연구 결과는 난청 영유아와 보호자, 의료진 모두에게 보다 정확한 청각 재활을 시행 할 수 있도록 하는 계기가 됐다”며 “청각 재활에 정밀의학을 도입하는 물꼬를 텄다는 점에서도 큰 의미가 있다”고 말했다.

이번 연구 결과는 그 우수성을 인정받아 세계적으로 저명한 국제 의학 학술지 Medicine 최근호에 게재됐다.

장윤형 기자

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