서울대 조태준 교수팀, 유전성 뼈질환 단번에 알 수 있는 새 유전잔검사법 개발

유전성 뼈 질환의 원인으로 알려진 모든 유전자를 단 한번에 모두 가려내는 검사법이 국내 의료진에 의해 개발됐다.

서울대학교어린이병원은 소아정형외과 조태준 교수팀이 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 박사팀과 같이 환자의 혈액에서 추출한 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자만 선별한 후, 돌연변이가 있는지 염기서열을 분석하는 ‘표적 엑솜 염기서열 검사법’(TES)을 개발했다고 14일 밝혔다.

이 검사는 환자의 입장에서 단 한번의 채혈만으로 유전성 뼈 질환의 유무를 쉽게 파악할 수 있다는 것이 특징이다.

조 교수팀은 이 검사법의 유효성을 증명하기 위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등 유전성 뼈 질환이 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 우선 등록하고, 세 그룹으로 분류했다. 이어 일반 임상 검사로 어떤 질환인지 추론이 가능하며, 추론된 질병인지 최종 확인하고자 하는 환자는 A그룹(96명)에, 일반 임상 검사로는 유전성 뼈 질환인지 또는 유전성 뼈 질환 중 어떤 질환인지 명확하지 않는 환자는 B그룹(64명)에, 이전의 유전자 검사를 통해 원인 유전자 돌연변이가 확인된 환자는 C그룹(25명)에 배정하고 TES 유전자 검사를 실시했다.

그 결과 A그룹의 71명(74%), B그룹의 13명(20.3%)에서 유전자 돌연변이가 있는 것으로 드러났다. 특히 일반 검사로는 병명조차 알 수 없었던 B그룹에서 유전성 뼈 질환자가 13명이나 있다는 사실이 밝혀진 것이다.

반면 C그룹은 100%(25명) 유전자 질환이 확인됐다. 이는 TES검사가 유전성 뼈질환 검사법으로 아주 적절하다는 뜻이다.

조 교수는 “무엇보다도 차세대 염기서열 분석법을 사용하여 기존의 유전자 검사 방법보다 훨씬 많은 유전자를 검사하면서도 비용을 절감할 수 있으며, 전문가들 조차 임상 소견으로 진단하기 어려운 환자에서 이것저것 유전자 검사를 하지 않고 한 번에 모든 검사를 시행한다는 점이 큰 도움이 될 것으로 기대된다”고 말했다.

연구결과는 유전의학 분야의 국제 학술지 ‘제네틱스 인 메디신’(Genetics in Medicine) 9월호 인터넷판에 게재됐다.

이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr


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