서울대어린이병원 신경외과 김승기(사진 왼쪽) 피지훈(오른쪽) 교수팀과 순천대 박애경 교수 연구팀은 2002년부터 2016년까지 서울대어린이병원과 세브란스병원, 분당서울대병원 등에서 수모세포종 수술을 받았으나 재발한 환자 17명의 유전자를 비교 분석한 결과 이 같이 확인됐다고 11일 밝혔다.
조사결과, 처음 수술받은 수모세포종 조직에 비해 재발한 조직에서는 DNA 변이 빈도가 증가했다. 또한 암과 연관된 PTEN, MTOR 같은 유전자들의 변이가 새로 발견되기도 했다.
특히 재발한 종양들 일부는 악성신경교종의 특징적인 유전자 발현 패턴을 보여 눈길을 끌었다. 이는 진단 시 재발성 수모세포종과 악성신경교종의 감별이 매우 중요하다는 뜻이다.
수모세포종은 소아 악성뇌종양 중에 가장 흔한 질환이다. 치료의 발전에도 불구하고 재발률이 약 33%에 이른다. 현재 장기 생존률은 약 70% 정도이다. 재발 시 확실한 치료법이 없다는 게 문제다.
더욱이 주의해야 할 점은 재발한 것이라 여긴 수모세포종 속에 전혀 다른 악성질환 악성신경교종이 적잖이 숨어 있는 경우가 많다는 사실이다. 이를 감별하기 위해선 유전자 진단검사 및 분석이 필수적이다.
이차적으로 발생한 악성신경교종은 PDGFRA 유전자 이상을 공통적으로 가지고 있어서 이 단백질을 표적으로 하는 약제를 사용할 수 있다.
연구결과는 뇌병리 연구 분야 국제 학술지 ‘신경병리학회지(Acta Neuropathologica)’ 온라인판 최근호에 개재됐다.
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이기수 의학전문기자 kslee@kmib.co.kr