4월 15일은 세계 폼페병의 날이다. 폼페병은 환자 수가 많지 않아 일반인은 물론 의료 현장에서도 낯선 희귀 근육 질환이다. 이름부터 생소하다 보니 질환에 대한 인지도가 높지 않고 그만큼 진단까지 시간이 걸리는 경우가 적지 않다.
폼페병은 유전적 원인으로 생긴다. 우리 몸에는 ‘당원(glycogen)’을 분해하는 효소가 있는데, 폼페병 환자에게는 이 효소가 부족하거나 제대로 작동하지 않아 당원이 근육에 쌓이게 된다. 이렇게 쌓인 당원 때문에 시간이 지날수록 환자들은 근육 힘이 점점 약해진다.
다른 신경근육 질환과 증상이 비슷해 진단이 쉽지 않다. 많은 환자들은 계단 오르기가 힘들고 쉽게 피로해지거나, 자꾸 넘어지고 숨 차는 증상이 나타나더라도 처음에는 단순 근육통이나 다른 신경 근육 질환으로 생각하기 쉽다. 특히 성인기에 나타나는 후기 발병형 폼페병은 서서히 진행되기 때문에 환자 스스로도 증상을 대수롭지 않게 여기기 쉽고 의료진도 초기에 질환을 의심하기 어려울 수 있다. 이 때문에 여러 진료과를 거친 뒤에야 진단에 이르는 경우도 많다.
진료실에서 폼페병 환자를 만나면 조금만 더 일찍 진단됐더라면 하는 아쉬움이 남을 때가 있다. 조기 치료가 무엇보다 중요한 질환이기 때문이다. 희귀질환 가운데는 아직 치료법이 충분하지 않은 경우도 많지만, 폼페병은 치료제가 있다. 따라서 조기에 진단해 치료와 관리를 시작할수록 더 나은 경과를 기대할 수 있다. 반대로 진단이 늦어지면 질환은 계속 진행되고 한 번 손상된 근육과 장기는 다시 회복되기 어렵다.
현재 폼페병의 치료는 부족한 효소를 보충하는 효소 대체요법으로 이뤄진다. 이 치료는 질환의 진행을 늦추고 환자의 근력과 호흡 기능 악화를 줄이거나 개선·유지하는데 도움을 준다. 환자들은 보통 2주 간격으로 정맥 주사를 통해 치료받게 된다. 치료와 함께 근력과 보행 및 호흡 상태, 폐 기능을 정기적으로 확인하는 모니터링도 중요하다.
최근에는 신생아 선별검사가 도입되면서 조기 진단의 길이 열리고 있다. 성인 환자에서는 원인을 설명하기 어려운 근력 저하나 호흡 증상이 이어질 때 폼페병을 한 번쯤 의심해 보는 노력이 필요하다.
폼페병은 평생 관리가 필요하다. 진단을 받으면 환자와 가족 모두 막막함을 느끼기 쉽지만 조기에 진단해 치료를 시작하고 꾸준한 관리와 모니터링을 이어가면 경과에 도움을 받을 수 있다. 질환을 너무 늦지 않게 발견하고 치료를 꾸준히 이어가는 것이 환자의 일상과 삶의 질을 지키는 중요한 출발점이다.
박형준 강남세브란스병원 신경과 교수
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