일부 산부인과 병원과 유전자 검사 기관 중심으로 신생아 대상 유전 검사가 무분별하게 시행되면서 불필요한 의료비 지출과 부모들의 불안을 조장한다는 지적이 제기됐다. 이에 국가 차원의 관리 체계 마련과 유전상담 제도화가 시급하다는 제안이 나왔다.
서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수는 최근 ‘신생아 유전 검사의 실태와 개선 방안’ 주제의 국회 토론회에서 이런 문제점을 제기했다. 이 교수는 “현재 시행 중인 신생아 선별 검사는 건강해 보이는 신생아 대상으로 유전성 대사질환을 조기에 발견해 치료하거나 장애 발생을 예방·최소화하기 위한 목적이지만 대상 질환이 제한적이고 양성률도 0.01% 수준으로 매우 낮다”고 말했다. 정부는 현재 페닐케톤뇨증, 윌슨병 등 선천성 대사이상질환에 대해 태어날 때 증상 존재 여부와 상관없이 신생아 선별검사를 건강보험으로 지원하고 있다.
하지만 근래 비급여 영역에서 염색체 미세 결실 등을 분석해 자폐, 인지 장애, 발달 지연 위험을 확인한다는 검사들이 건강한 신생아 대상으로 무분별하게 이뤄지고 있다. 문제는 비급여 검사다 보니 시행 규모와 기준, 사후 관리 모두 파악하기 어렵다는 점이다. 이 교수는 “부모가 검사의 의미를 충분히 이해하지 못한 채 권유로 검사받고 결과가 나오면 적절한 유전상담 없이 병원을 전전하는 사례가 발생하고 있다”고 설명했다.
반면 미국과 영국 등 선진국에선 의학·윤리·법·유전상담 등 다학제 전문가들이 참여해 신생아 선별검사 대상 질환을 엄격히 선정하고 있다. 한국과 달리 조기 개입은 물론 임상적 효과가 명확한 질환만 검사에 포함하고 자폐나 정신질환 위험 예측을 목적으로 한 항목은 배제하고 있다. 또 검사 전후 충분한 설명과 동의 절차, 양성 결과에 대한 가족 관리 체계가 갖춰져 있다.
이 교수는 “임신 단계부터 부모에게 검사에 대해 충분히 설명한 뒤 동의를 받아 신생아의 유전체 정보를 분석·축적하고 이를 전주기 건강관리로 연계할 수 있는 국가 차원의 기반이 필요하다”고 강조했다. 패널로 참석한 최인희 대한의학유전학회 이사는 “국내에선 유전상담에 대한 법·제도적 기반이 마련돼 있지 않아 의료기관별로 제공 여부와 내용이 제각각”이라며 “현재 대한의학유전학회 차원에서 시행되는 유전 상담사 자격 인증을 국가 차원으로 제도화할 필요가 있다”고 말했다.
민태원 의학전문기자 twmin@kmib.co.kr
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