2형 당뇨병 관련 12개 유전자변이 발견

[쿠키 건강] 영국 옥스포드- DNA변이와 당뇨병 위험의 관련성을 조사한 역대 최대 규모의 연구 결과, 2형 당뇨병에 관련하는 12개의 새로운 유전자가 발견됐다고 옥스포드대학 인간유전학 웰컴트러스트 센터 마크 맥카티(Mark I. McCarthy) 교수팀이 Nature Genetics에 발표했다.

교수팀은 "이번에 발겨된 유전자 변이는 2형 당뇨병의 생물학적 기초에 관한 중요한 단서를 제공한다. 향후 과제는 이 지견을 2형 당뇨병의 치료와 예방 개선에 도움이 되는 방법을 발견하는 것"이라고 말했다.

당뇨병과 유전자의 대규모 관련 분석

이번에 발견된 12개 새로운 인자를 합치면 지금까지 발견된 2형 당뇨병 관련 유전자는 총 38개에 이른다.

이들 유전자는 인슐린을 생산하는 췌세포의 활동, 체내 인슐린 작용의 조절, 세포주기 조절에 관계하는 것으로 보인다.

영국, 유럽, 미국, 캐나다 과학자가 참가한 이 컨소시엄은 이번에 게놈 전체의 약 250만개 영역에서 2형 당뇨병 환자 8천명 이상과 이 질환이 없는 4만명의 DNA를 비교했다.

아울러 3만 4천명 이상의 당뇨병환자와 약 6만명의 대조군을 포함한 또다른 군을 대상으로 이번에 발견된 유전적 변이를 검증했다.

그 결과, 2형 당뇨병의 감수성 증가에 관련하는 유전자가 새롭게 12개 발견된 것이다. 다만 유전자 개별적으로 미치는 영향은 적고, 이들 유전자 변이 중 하나를 가진 경우에는 확실히 발병 위험이 높지만 그 정도는 매우 미약하다.

또한 일부 변이가 동시에 나타나더라도 장래의 당뇨병 위험을 예측하는 능력은 약한 것으로 밝혀졌다.

그래도 맥카티 교수는 생물학적 발견과 치료법 개발의 가능성을 고려하면 이번 지견은 중요하다면서 "2형 당뇨병의 근본 과정에 대한 이해가 높아진데다 새로운 치료법의 타깃이 되는 생물학적 경로가 발견될 것으로 기대된다"고 밝혔다.

교수는 또 "중요한 것은 이들 유전자 일부가 사람의 췌베타세포의 수를 조절하는데 큰 역할을 한다는 점이다. 이는 2형 당뇨병 위험에서 베타세포수의 역할에 관한 장기간의 논쟁을 해결하고 줄어든 베타세포수를 유지하거나 원래대로 되돌리는 치료법을 개발하는게 중요하다는 것을 시사한다"고 말했다.

다른 질환 위험과도 관련

컨소시엄의 멤버인 에딘버러대학 질 윌슨(Jim Wilson) 박사는 "흥미로운 점은 이들 당뇨병감수성 유전자에는 피부암, 전립선암, 관상동맥성심질환, 고콜레스테롤 등의 다른 질환 위험과 관련한 변이도 포함돼 있다는 사실이다. 이는 이들 유전자의 변화가 각종 질환으로 이어질 가능성을 보여준다"고 설명한다.

박사는 현재 새로운 사람 전체 게놈 시퀀스 방법을 이용해 과거에는 발견하지 못했던 DNA의 염기배열 변이의 탐색을 계획중이다. 이를 통해 2형 당뇨병에서는 지금까지 해명되지 않은 새로운 유전적 염기가 발견될 것으로 기대되고 있다. 국민일보 쿠키뉴스 제휴사/ 메디칼트리뷴 박지영 객원기자 pjy698@medical-tribune.co.kr


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