치은 섬유종은 잇몸이 섬유화(딱딱해짐)되고 크기가 비정상적으로 증가하는 희귀질환으로, 미용적 문제뿐만 아니라 구강암의 요인 중 하나로 알려져 있다.
특히 치은 섬유종은 약물, 유전, 환경적 요인으로 수술 후 재발이 많아 분자 수준의 치료 메커니즘에 중요한 ‘바이오마커(표지자)’ 발굴이 절실하다.
하지만 이러한 희귀질환 연구에서 샘플 수가 부족한 경우가 많아 정확한 바이오마커를 찾기가 어렵다.
국내 연구진이 유전자 분석을 통해 이런 치은 섬유종 진단을 위한 새로운 바이오마커를 찾아냈다. 치은 섬유종과 그로 인한 구강암 예방 및 치료에 도움을 줄 것으로 기대된다.
연세대 치과대학 보철과학교실 이재훈 교수와 포스텍 생명과학과 김상욱 교수 공동 연구팀은 한 가족에 대한 생체 네트워크 분석을 통해 이 같은 결과를 얻었다고 26일 밝혔다.
연구팀은 부모의 경우 치은 섬유종을 앓지 않았지만, 남매인 자녀 2명에게서 모두 치은 섬유종이 발병한 가족의 유전자 정보를 분석했다. 새롭게 개발한 유전체 분석 기술을 기반으로 각 환자에 대해 유전자 변이와 RNA 양의 변화를 동시 분석해 교차 검증하는 방법을 썼다.
이를 통해 연구팀은 RNA 양 변화를 유발해 치은 섬유종 발병으로 이어지게 하는 특정한 변이 유전자 그룹, 즉 치은 섬유종 진단 바이오마커를 찾아냈다. 유전자 변이 ETVI, SMAD4, SOX30 등이 대표적이다.
이재훈 교수는 “치은 섬유종 발병 가능성이 있는 환자군에 대해 질환 발병을 예측하고, 예방을 위한 치료를 시행할 수 있는 계기를 마련했다는 점에서 의미가 크다”고 말했다.
김상욱 교수는 “생체 네트워크 기반의 환자-유전체 데이터 분석 생물정보 분석 기술이 더 많은 희귀 질환의 바이오마커를 찾는 데 응용될 수 있다”고 설명했다.
이번 연구결과는 치과학 관련 국제학술지(Oral Disease) 온라인판 최신호에 발표됐다.
민태원 의학전문기자 twmin@kmib.co.kr
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