말더듬이 유발 유전자 발견

가족 간에 유전되는 것으로 알려진 말더듬이는 그동안 정확한 발생 원인이 미스터리에 싸여 있었으나 과학자들은 마침내 말더듬이를 일으키는 유전자 3개를 확인했다고 BBC 등이 밝혔다.

미국의 난청-의사소통장애연구소(NIDCD) 연구팀은 말더듬이 환자들의 유전자를 조사한 결과 신진대사에 관계하는 GNPTAB, GNPTG, NAGPA 등 3개 유전자가 변형됐다는 사실이 드러났다고 주장했다.

이 3개 유전자는 효소들을 다양한 가수분해 효소가 들어있는 세포내의 작은 주머니 모양 기관인 리소솜으로 운반하며 이곳으로 운반된 효소들은 세포 여러 성분들을 재생하거나 사멸시키는 기능을 한다.

GNPTAB와 GNPTG 유전자 변형은 이미 세포 성분들의 효율적인 재생에 이상을 일으킨다는 사실이 알려져 있는데 이번 연구결과에 따르면 이 두 유전자의 변형으로 부적절하게 재생된 세포 성분들이 리소솜에 축적돼 관절, 뼈, 심장, 폐, 운동기관에 영향을 미칠 뿐 아니라 발달장애와 언어장애를 일으킨다는 것이다.

NAGPA 유전자 역시 신진대사 이상에 연관돼 있다는 사실이 이번 연구에서 확인됐다.

이번 연구는 말을 더듬는 파키스타인 123명과 정상 파키스타인 96명, 말더듬이와 정상인이 절반씩 섞인 미국.영국인 550명을 대상으로 실시됐으며 연구결과는 뉴 잉글랜드 의학저널 10일자에 실렸다.

NIDCD의 제임스 배티는 "이번 연구를 통해 처음으로 말더듬이를 유발할 잠재력을 가진 특정 유전자 변형을 정확히 가려냈다"며 "이를 통해 말더듬이 치료법이 크게 확대될 수 있을 것"이라고 말했다.

즉 말더듬이 치료를 위해 조작된 효소를 주입시켜 효소를 대체하는 치료법을 사용할 수 있으며 말더듬이가 될 위험이 있는 어린이를 일찍 찾아내 조기대처할 수 있는 가능성이 열렸다는 것이다.

말더듬이는 전 세계 성인의 1%에서 발견되는 흔한 질병이다.

말더듬이는 어릴 때 일찍 치료하면 나을 수 있으며 어른일 경우 통상 불안감을 줄이고 호흡을 고르게 하는 치료법을 통해 발음을 교정하는 방식으로 대처하고 있다. 연합뉴스



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